Clinic, pathologic and molecular landscapes in ultra-young women with breast cancer in the State of São Paulo: a real-world study

Introduction: Breast cancer (BC) centers are increasingly attending "ultra-young" women (UYW) patients (≤ 30 years), who usually present aggressive tumors and face specific problems. Objectives: We aimed to examine a multicentric casuistic view, addressing clinicopathological and molecular characteristics of BC, as well as therapeutic measures and oncological outcomes. Methods: A retrospective multicentric observational study of UYW with infiltrating BC was carried out. The patients were treated between the period from January 1991 to December 2019. Clinical, epidemiological, morphological, molecular, therapeutic and outcomes data were collected from the charts. Results: A total of 293 patients were followed for a average period of 34.5 months. Nulliparity was referred by 204 women (75.5%), of whom 81 (37.1%) were overweight or obese. Positive family history in first-degree relatives was verified in 25 patients (10.1%). Only 30 patients underwent genetic tests, which revealed inherited pathogenic mutations in 12 of them (37.5%). Thirty-two (32) cases were classified as T1 at diagnosis (10.9%), while "De novo" stage IV was found in 29 patients (9.8%). Mastectomy was performed in 175 women (70.2%), quadrantectomy in 46 women (18.4%), and mammary adenectomies in 28 women (11.2%), of which 149 cases were reported after neoadjuvant chemotherapy (56.0%). A total of 111 patients had at least one positive lymph node (47.4%). The rate of patients with estrogen receptor-negative was 32.7% and the rate of patients with Human Epidermal Growth Factor Receptor 2-positive (HER2-positive) was 25%. The frequency of Luminal A neoplasias was 16.6%, Luminal B/HER2- was 35.9%, Luminal B/HER2+ was 15.1%, HER2 overexpressed was 9.3%, and Basal was 22.9%. Taking into account the outcomes, 173 patients were alive without disease (65.7%); 23 patients were alive with any form of recurrence (8.7%); and 67 patients (25.4%) evolved to BC deaths. Conclusions: It was concluded that UYW with BC are commonly diagnosed at advanced stages, present adverse morphological and molecular parameters, and have unfavorable prognosis.

Punção aspirativa de linfonodo axilar guiada pela ultrassonografia é eficaz como método de predição de acometimento linfonodal em pacientes com câncer de mama? / Axillary lymph node aspiration guided by ultrasound is effective as a method of predicting lymph node involvement in patients with breast cancer?

OBJETIVO: Avaliar a viabilidade e acurácia diagnóstica da ultrassonografia pré-operatória combinada com biopsia por agulha fina (US-PAAF) e do exame clínico da axila em pacientes com câncer de mama. MÉTODOS: Neste estudo prospectivo 171 axilas de pacientes com câncer de mama foram avaliadas pelo exame clínico e ultrassonografia (US) com e sem biopsia por agulha fina (PAAF). Os linfonodos com espessura cortical maior que 2,3 mm na ultrassonografia foram considerados suspeitos e submetidos a US-PAAF. RESULTADOS: A análise de regressão logística não mostrou correlação estatisticamente significativa entre exame clínico e axilas positivas no exame patológico. Em relação à avaliação axilar com US, o risco de achados anatomopatológicos positivos aumentou 12,6 vezes, valor Kappa de Cohen foi de 0,12 para exame clínico, 0,48 para US e 0,80 para US-PAAF. A acurácia foi de 61,4% para o exame clínico, 73,1% para os US e 90,1% para US-PAAF. Análise Receiver Operating Chracteristics (ROC) mostrou que uma espessura de 2,75 mm cortical correspondeu à mais elevada sensibilidade e especificidade na predição metástase axilar (82,7 e 82,2%, respectivamente). CONCLUSÕES: A US combinada com aspiração por agulha fina é mais precisa que o exame clínico na avaliação do status axilar no pré-operatório em mulheres com câncer de mama. Aquelas que são US-PAAF positivo podem ser direcionadas para esvaziamento linfonodal axilar imediatamente, e somente aqueles que são US-PAAF negativos devem ser considerados para biópsia de linfonodo sentinela. .

PURPOSE: To assess the feasibility and diagnostic accuracy of preoperative ultrasound combined with ultrasound-guided fine-needle aspiration (US-FNA) cytology and clinical examination of axillary lymph node in patients with breast cancer. METHODS: In this prospective study, 171 axillae of patients with breast cancer were evaluated by clinical examination and ultrasonography (US) with and without fine needle aspiration (FNA). Lymph nodes with maximum ultrasonographic cortical thickness > 2.3 mm were considered suspicious and submitted to US-FNA. RESULTS: Logistic regression analysis showed no statistically significant correlation between clinical examination and pathologically positive axillae. However, in axillae considered suspicious by ultrasonography, the risk of positive anatomopathological findings increased 12.6-fold. Cohen's Kappa value was 0.12 for clinical examination, 0.48 for US, and 0.80 for US-FNA. Accuracy was 61.4% for clinical examination, 73.1% for US and 90.1% for US-FA. Receiver Operating Characteristics (ROC) analysis demonstrated that a cortical thickness of 2.75 mm corresponded to the highest sensitivity and specificity in predicting axillary metastasis (82.7 and 82.2%, respectively). CONCLUSIONS: Ultrasonography combined with fine-needle aspiration is more accurate than clinical examination in assessing preoperative axillary status in women with breast cancer. Those who are US-FNA positive can be directed towards axillary lymph node dissection straight away, and only those who are US-FNA negative should be considered for sentinel lymph node biopsy. .

Quais as características propostas pelo BIRADS-US que melhor diferenciam nódulos malignos dos benignos? / What characteristics proposed by BIRADS ultrasound better distinguish between benign and malignant nodes?

OBJETIVO: analisar qual das características propostas pelo BIRADS-US tem maior impacto na diferenciação das lesões benignas das malignas. MÉTODOS: estudamos as características ultra-sonográficas do BIRADS em 384 nódulos submetidos à biópsia percutânea no período de fevereiro de 2003 a dezembro de 2006. Utilizou-se, para o exame, o aparelho Logic 5, com transdutor linear multifreqüencial de 7,5-12 MHz. A análise ultra-sonográfica do nódulo foi baseada no BIRADS-US levando em conta: forma, orientação, margem, limites da lesão, ecogenicidade, características acústicas posteriores, o tecido circunjacente e a presença de calcificações. Estes dados foram submetidos à análise estatística com modelo de regressão logística. Para o estudo de associação entre estas variáveis utilizamos o teste do c² e também calculamos a sensibilidade e a especificidade das variáveis "tecido ao redor", "calcificações", "efeito posterior", "limite da lesão" e "orientação". RESULTADOS: as lesões benignas representaram 42,4 por cento e as malignas, 57,6 por cento. A análise por regressão logística encontrou odds ratio (OR) aumentado para câncer de 7,7 vezes quando o tecido ao redor esteve alterado, de 6,2 vezes quando houve presença das microcalcificações no interior das lesões, de 1,9 quando o efeito acústico foi sombra, de 25,0 vezes quando houve o halo ecogênico e de 7,1 vezes quando a orientação foi não paralela. CONCLUSÕES: dentre as características estudadas, o limite da lesão, representado pela presença ou não do halo ecogênico, é o mais importante diferenciador das massas benignas das malignas.

PURPOSE: to analyze which characteristics proposed by the BIRADS lexicon for ultrasound have the greatest impact on distinguishing between benign and malignant lesions. METHODS: ultrasonography features from the third edition of the BIRADS were studied in 384 nodes submitted to percutaneous biopsy from February 2003 to December 2006, at the Medical School of Botucatu. For the ultrasonography, the equipment Logic 5 with a 7.5-12 MHz multifrequential linear transducer was used. The ultrasonography analysis of the node considered the features proposed by the BIRADS lexicon for ultrasound. The data were submitted to statistical analysis by the logistic regression model. RESULTS: the benign lesions represented 42.4 percent and the malignant, 57.6 percent. The logistic regression analysis found an odds ratio (OR) for cancer of 7.69 times when the surrounding tissue was altered, of 6.25 times when there were microcalcifications in the lesions interior, of 1.95 when the acoustic effect is shadowing, of 25.0 times when there was the echogenic halo, and of 7.14 times when the orientation was non-parallel. CONCLUSIONS: among the features studied, the lesion limit, represented by the presence or not of the halogenic halo, is the most important differentiator of the benign from the malignant masses.

Estudo anátomo-clínico do linfonodo sentinela no câncer de mama / Anatomo-clinical study of sentinel lymph node in breast cancer

Duas grandes evoluções ocorreram no tratamento cirúrgico do câncer de mama, a cirurgia conservadora e a B.L.S. como opção para o esvaziamento dos gânglios axilares nos tumores iniciais da mama. O objetivo da B.L.S. é evitar a morbidade decorrente da linfadenectomia axilar, principalmente o linfedema, parestesia e limitação da mobilidade do membro superior. Linfonodo Sentinela é definido como o primeiro linfonodo à receber drenagem linfática do tumor primário, sendo capaz de predizer o estado dos demais gânglios axilares em mais de 90% dos casos. Krag e Giuliano introduziram a B.L.S. no câncer de mama e este procedimento tem sido adotado em muitas instituições. Analisamos retrospectivamente 111 pacientes do Centro de Avaliação em Mastologia submetidas à B.L.S. entre fim de 1999 e dezembro de 2004. Dividimos o estudo em duas fases: na primeira (fase de aprendizado) o objetivo foi adquirir experiência com B.L.S. e, na segunda, esta biopsia foi feita de rotina em nosso serviço. A técnica utilizada para a identificação do L.S. foi a combinada (azul-patente mais radio-farmaco), o sítio de injeção foi peritumoral na primeira fase e subareolar ou peritumoral na segunda fase. O estudo imunohistoquímico foi feito nas pacientes com L.S. negativos da segunda fase através da técnica da avidina- biotina-peroxidase com anticorpo monoclonel A E1/A E3 (DAKO, na diluição 1:250). Para este estudo recuperamos as lâminas arquivadas no Departamento de Patologia da Faculdade Medicina de Botucatu - UNESP.